Generell

Das Modellvorhaben „genomDE“ ist ein zentraler Bestandteil der Nationalen Strategie für Genommedizin. Der rechtliche Rahmen für dieses Pilotprojekt ist im § 64e SGB V („Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen“) festgelegt. Im Rahmen dieser gesetzlichen Regelung können Patienten mit seltenen und onkologischen Erkrankungen der Sequenzierung ihres Genoms zustimmen, um Diagnosen zu stellen und geeignete Therapien zu ermitteln. Während der Schwerpunkt auf der klinischen Anwendung liegt, können Patienten zusätzlich zustimmen, dass ihre Sequenzierungsdaten für Forschungszwecke zur Verfügung gestellt werden. Derzeit sind etwa 60 % der übermittelten Daten für Forschungszwecke freigegeben.

Die Genomsequenzierung wird von teilnehmenden Universitätskliniken durchgeführt, die als Leistungserbringer (LE) fungieren. Die LEs erheben die Daten direkt von den einwilligenden Patienten und hinterlegen sie in der genomDE-Datenplattform. Die Datenplattform wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) betrieben und besteht aus sogenannten klinischen Datenknoten (KDKs), die die klinischen Daten speichern, sowie Genomrechenzentren (GRZs), die die Genomdaten speichern. Die Datenknoten fungieren in diesem Aufbau als Unterauftragsverarbeiter des BfArM. Alle GRZs der genomDE-Datenplattform arbeiten zusammen und entwickeln gemeinsam die Tools für die Datenübermittlung durch die LEs und die Datenverarbeitung in den GRZs.